Жизнь с гемофилией

Гемофилия: патогенез, причины, лечение и профилактика

Жизнь с гемофилией

Гемофилия является тяжелым заболеванием, которое возникает из-за пониженной свертываемости крови, чтобы подробнее разобраться с данным недугом, необходимо проанализировать все заболевание в целом, а именно патогенез гемофилии, причины возникновения болезни, а также лечение и возможную профилактику.

Патогенез гемофилии

Означает врожденное отсутствие некоторых факторов, которые приводят к нарушению свертывания крови. Такой замедленный процесс врачи называют патогенез гемофилии, он и влечет за собой кровотечение, а также кровоизлияние, что является опасным для здоровья. Например, если кровь поступит в головной мозг, тогда человек может умереть и даже не поможет экстренная помощь.

У большинства пациентов первыми тревожными признаками заболевания являются кровотечения, возникающие даже при самых легких травмах. Например, когда у ребенка прорезываются зубки. Обычно первые признаки проявляются именно в детском возрасте. Ведь гемофилия передается понаследству.

У взрослого человека симптомы гемофилии можно заметить после удаления зуба или в месте незначительного ушиба, когда появляются кровоподтеки в виде гематом. Кровоизлияния могут возникать в любом месте человеческого организма, и не редко это приводит к мучительным болям.

Причины гемофилии

Гемофилия у женщин встречается редко, и это заболевание передается по наследству. Причиной возникновения этого явления есть изменение гена в хромосоме. Но в таком случае оба родителя должны быть носителями и никак не иначе, то есть причины гемофилии тесно связаны родственными генами.

Являясь носителем, мама передает заболевание своему ребенку. В результате чего рожденные мальчики будут болеть неприятным заболеванием, а девочки будут только носителем этого дефектного гена, который в дальнейшем они запросто передадут своим детям, если не исключить некоторые особенности при беременности и зачатии.

Особенности патологии

Гемофилией болеет только мужской пол, но, как уже известно, этот каверзный недуг передается по женской линии и почему же так? Дело в том, что рецессивный ген имеет место быть только в «Х» хромосоме, а наследование напрямую зависит от полового признака. У женского пола имеются две хромосомы «Х».

У мужского пола «Х» и «Y». При таком положении, чтобы развить заболевание необходимо присутствие мутации обеих. Но такой процесс считается невозможным, так как влечет за собой выкидыш. Обычно это происходит на II триместре при беременности (когда происходит процесс образования крови).

Это обуславливается нежизнеспособностью, в связи с чем, организм начинает отторжение плода. При таких сложных процессах только девочка может родиться с мутированной хромосомой «Х». И, конечно, в таком случае заболевание не проявляется. Исходя из чего, женщина будет являться «носителем».

Классификация гемофилии

Существует несколько типов заболевания:

Подразделение данной классификации напрямую зависит от того, смотря какой дефицитный фактор свертываемости крови присутствует. Классическая форма или «А» имеет дефицит в восьмом факторе свертывания.

Именно это не допускает нормального образования тромбокиназы. Если говорить о форме «В» (болезнь Кристмаса), то там имеется недостаток девятого фактора. Форма «С» обусловлена недостаточностью одиннадцатого фактора.

Другие разновидности болезни отмечают дефицит различных плазменных факторов.

Ингибиторная форма гемофилии

Такая форма приносит тяжелое осложнение к типу «А». В связи с ее появлением у больного заместительная терапия или полностью отсутствует, или сильно снижается. Способов профилактики ингибиторной формы заболевания нет. Схемы лечения «окружены» массой ограничений. Обычно такая тяжелая форма выявляется до пяти лет.

Ген гемофилии ответственен за выработку восьмого фактора, безусловно, простому человеку сложно понять такие процессы генной мутации, но если говорить простым языком, то этот восьмой фактор играет основную роль, то есть он полностью отвечает за сворачиваемость крови. Болезнь гемофилия является неизлечимой, но для улучшения самочувствия и предотвращения развития осложнений следует контролировать патологические процессы и поддерживать организм терапией.

Болезнь Кристмаса

Гемофилия «b» является разновидностью заболевания, и характер проявления данного недуга основан на отсутствии свертываемости в крови «фактора Кристмаса». Причиной тому являются наследственные гены, которые были преданы родителем. Но все же данное заболевание имеет свои особенности.

Заключаются они в том, что кровотечение может начаться спустя продолжительный промежуток времени, причем остановить его не всегда можно быстро. Обусловлено это, конечно, плохой свертываемостью крови. При гемофилии «b»,  не редко встречаются случаи с кровоизлиянием в костные ткани.

При этом человек может ощущать сильные боли.

Дальтонизм и гемофилия в чем схожесть?

Если, например, разобрать другие схожие по признакам ситуации, то можно выяснить, что связь дальтонизма и гемофилии в том, что развитие патологии связано так же с наличием дефектного гена. Простому человеку без медицинского образования сложно понять суть обследования и генетические заключения, но лечится все же необходимо.

Но на сегодняшний момент при обращении к специалисту с симптомами гемофилии он обязательно назначит обследование, чтобы подробно разобраться в заболевании и установить тип наследования, потому что именно от этого будет зависеть процесс лечения.

Симптомы

Безусловно, самыми первыми и значимыми признаками при заболевании является кровотечение. В связи с чем, следует отметить самые характерные признаки для таких проявлений и обязательно обратиться к врачу.

  • длительные кровотечения;
  • проявление крупных гематом;
  • носовые кровотечения;
  • кровь в моче или кале;
  • внутрисуставные кровотечения.

Как видно из медицинских заключений все виды гемофилии связаны однотипными симптомами. В связи с чем, наблюдать, изучать и лечить без лабораторных исследований просто невозможно. В таких случаях необходимо соблюдать все требования врача.

При легкой степени проявления кровотечений – это может быть простая консультация специалиста, но если ситуация более тяжелая, тогда, возможна, госпитализация и обследование, а так же полное наблюдение врача и соблюдение всех его рекомендаций.

Степень тяжести заболевания

Данное заболевание можно разделить на три степени тяжести:

  1. Тяжелая форма обуславливает уже в детском возрасте спонтанные кровоизлияния, даже после легких травм. После рождения из пуповинного отростка может наблюдаться долгое кровотечение. Далее кровотечения продолжаются при прорезывании или смене зубов.
  2. Средне — тяжелая форма обычно проявляет себя несколько раз в год уже в дошкольном возрасте. Кровоизлияния отмечаются в мышцах, суставах.
  3. Легкая форма обусловлена редкими кровотечениями, причем не сильно обильными. Обычно это школьный возраст ребенка.

Лечение

Лечение гемофилии начинается в первую очередь с определения типа заболевания. После этого легче помочь пациенту с недостающим фактором и ввести его внутривенно, при этом можно предотвращать или уменьшать кровотечение. Лекарства вводятся внутривенно или принимаются внутрь, потому что заболевание обуславливает кровоизлияния в подкожные или внутримышечные ткани.

Одним словом, лечение гемофилии обязательно включает проведение заместительной терапии и, к сожалению, полностью избавиться от заболевания невозможно. Прежде чем понять, как лечить гемофилию специалист должен знать выраженность и тяжесть заболевания.

При лечении используют два направления, одно из которых профилактическое – это показатель к тяжелой форме заболевания и «по требованию». При тяжелых формах заболевания препараты для свертывания крови используют два или три раза в неделю, чтобы заранее предотвратить развитие кровоизлияний, а так же кровотечений.

Гемостатическая терапия помогает врачам проводить многие операции, если же наружные кровотечения незначительны, тогда специалисты могут использовать давящие повязки, гемостатические губки или раны обрабатывают тромбином.

При неосложненных кровоизлияниях больному обязательно нужен покой и холод. Так же рекомендуется выдерживать диету, которая обогащена витаминами и солями фосфора и кальция.

Помощь при заболевании

Первая помощь при небольших телесных повреждениях – это остановка кровотечения. Необходимо как можно быстрее остановить кровь, применяя бинты, перекись водорода, специальные губки (гемостатические). Промыть рану можно физраствором (хлорид натрия). И скорее вызывать врача.

Неотложная помощь при гемофилии должна начинаться уже при первых проявлениях кровоточивости. Заключается она в возмещении организму недостающего фактора свертывания крови (госпитализация обязательна).

Жизнь с гемофилией

Жизнь с гемофилией приносит множество неприятностей различного характера. Как уже говорилось, причина этого неприятного недуга заключается в несвертываемости крови.

По статистике средняя продолжительность жизни с таким заболеванием без лечения составляет около тридцати лет.

При соблюдении всех рекомендаций по лечению больные этим недугом ничем ни отличаются от здорового человека по продолжительности жизни.

Как известно, при гемофилии возрастает опасность гибели человека, потому что кровоизлияние может носить разный характер своего проявления. Именно поэтому необходимо следить за своим состоянием и вовремя прибегать к необходимой помощи, которая порой является срочной.

Течение заболевания под наблюдением врача контролируется при помощи инъекций. На сегодняшний момент при лечении этого каверзного недуга используют концентраты факторов свертывания. Для их определения непременно нужен грамотный специалист, который в курсе состояния заболевания.

Диагностика — АЧТВ

Активированное частичное тромбопластиновое время или ачтв назначается, когда у пациента наблюдается кровотечение неизвестного происхождения.

Необходимо это для того, чтобы знать за какой промежуток времени образуется сгусток крови после присоединения к плазме хлорида кальция или другого реагента.

Показатели к исследованию данного анализа крови могут быть при лечении инфаркта миокарда или в комплексе до операционного обследования. Причем это является неотъемлемой частью, если операция понесет за собой большую потерю крови.

Свертываемость крови – это одна из защитных функций организма, которая отвечает за нормальную жизнедеятельность. Коагулограмма при гемофилии бывает базовой или расширенной.

Процедура представляет собой забор крови из локтевой вены. Это обследование необходимо для того, чтобы пациенту подобрать правильное лечение, что облегчит его состояние.

Ведь приобретенная коварная болезнь полностью не лечится.

Профилактика

Профилактика гемофилии, то есть предпринимаемые по этому заболеванию меры основаны на консультации специалистов тех пар, которые хотят вступить в брак. Проводят пояснения для людей, чтобы исключить развитие заболеваний в дальнейшем. Подробно рассказывают, почему так происходит и как можно этого избежать.

Ведь болезнь может легко передаться по наследству и после рождения ребенка ничего будет не исправить, ведь ген гемофилии, который уже есть устранить никак нельзя.

Исходя из чего, медицинские обследования порой просто необходимы.

Жизнь с гемофилией, безусловно, приносит сложности, но преодолеть их легче будет, возможно, когда человек серьезно относится ко всем вытекающим последствиям в ходе заболевания.

Приобретенная гемофилия на сегодняшний момент касается многих детей и именно поэтому каждый ребенок всегда должен иметь при себе документ, где указывается степень тяжести заболевания и группа крови. На основании этого можно будет быстро оказать медицинскую помощь.

Для таких детей гемофильный центр имеет охранительный режим, в котором заключены следующие услуги:

  • диспансерное наблюдение педиатра;
  • помощь детского ортопеда или стоматолога, а так же гематолога и других специалистов.

Вакцинация

Прививка от гемофилии имеет три разновидности вакцинации:

Акт-ХИБ

Никаких сложных побочных явлений у детей после прививок не выявляется. Может подняться температура (реакция организма). Покраснение в месте укола и небольшое ощущение боли в месте введения вакцины.

Как выявляет медицинская практика, противопоказаний к вакцинации нет, за исключением временного, которое основано на остром заболевании пациента. Но после выздоровления прививка может быть сделана.

Данная вакцинация на сегодняшний момент очень важна, потому что снижает большой процент заболеваемости различных болезней, в том числе и гемофильный менингит. На основе клинических испытаний доказано, что прививка способна обеспечивать долгую защиту ребенку и даже в случае заражения привитый малыш, перенесет заболевание в легкой форме и без всяких отягощающих последствий для организма.

На сегодняшний момент вакцинацию детей против гемофильной инфекции делают в несколько приемов, а именно:

— после рождения на третьем месяце жизни;

— затем через полтора месяца;

— и в полгода.

Если такой курс вакцинации по каким-либо причинам проведен не был, тогда после года, ребенку делают одну прививку, что позволяет формировать иммунитет. Как считают специалисты этого вполне достаточно. До двух лет вакцинацию делают в область бедра, старшим деткам в плечо.

Выводы генетиков

Специалисты в области генетики заняли довольно-таки твердую и жесткую позицию. Они считают, что «носители» не должны рожать, либо же этот ребенок должен быть определенно мужского пола, а если это не так, тогда прибегать к искусственному прерыванию беременности.

Их позиция является таковой лишь потому, что они не видят в дальнейшем победы над коварным заболеванием. И если ситуацию не контролировать, тогда заболевание вновь будет тревожить их потомков, так как передается понаследству.

Гадалка баба Нина: «Чтобы вырваться из нищеты и проблем, положите в углу дома…» Читать далее »

Генетика является сложной наукой, которая с каждым днем тщательно изучается учеными, однако окончательного вывода до сих пор нет, но ведутся научные работы, которые занимают продолжительное количество времени.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен! Нажмите “Подписаться на канал”, чтобы читать Sosud-ok.ru в ленте “Яндекса”

Источник: https://sosud-ok.ru/krov/bolezni/gemofiliya.html

Гемофилия

Жизнь с гемофилией

Генное заболевание,  которое сопровождается нарушением свертываемости. Гемофилия – наследственная патология, при которой нарушена свертываемость.

Течение заболевания упорное. Болезнь проявляет себя уже с первых дней жизни. Может сопровождаться кровоизлиянием во внутренние органы.

Классифицировать гемофилию можно следующим образом:

  •  гемофилия группы А;
  •  гемофилия группы В;
  •  гемофилия группы С.

Гемофилия первой группы возникает чаще, чем другой вид болезни. Причина гемофилии группы А в нарушении фактора свертываемости. Здесь главная роль отводится глобулину.

Гемофилия группы В составляет менее 20% случаев. Это связано с нарушением функционирования плазменного компонента.

Гемофилия группы С встречается очень редко. Данная группа заболевания связана с недостаточностью фактора свертываемости. Преимущественно фактор XI.

Чем серьезнее нарушение свертываемости, тем вероятнее развитие тяжелых осложнений. Все это может привести к тяжелому геморрагическому синдрому.

При среднем течение заболевания возможны кровоизлияния в различные внутренние органы.

При легком течении заболевания кровотечение происходит редко. Только при наличии предрасполагающих и провоцирующих факторов.

Диагностика

Для диагностики гемофилии важен сбор анамнеза. Обычно отслеживается наследственная патология.

Также значение имеют клинические признаки. При этом проводят осмотр. Особенно заболевание заметно при наличии гематом.

Диагностика будет заключаться в консультировании следующих специалистов:

  •  неонатолог;
  •  педиатр;
  •  генетик;
  •  гематолог.

Если же гемофилии предшествуют другие заболевания, то важен осмотр  специалистов, которые занимаются определенными патологиями.

При планировании беременности необходима консультация генетика. Так как заболевание по рецессивному признаку. Передаются генетически.

Для изучения наследственности возможно применение дополнительных диагностических обследований.

Это может быть перинатальная диагностика, исследование ДНК и биопсия хориона. Что немаловажно в постановке диагноза.

Конечно же применяется лабораторная диагностика. Она позволяет выявить фактор свертываемости. То есть наличие патологии в свертываемости крови.

Если же присутствует внутрисуставная патология, то прибегают к рентгенографии суставов. При наличии гематом – проводят ультразвуковую диагностику брюшной полости.

При наличии крови в моче исследуют мочу. А именно – общий анализ. А также ультразвуковая диагностика почек.

перейти наверх

У взрослых

Как известно, заболевание встречается редко. Обычно болеют мужчины. Так как носителями являются женщины, а заболевание передается только по рецессивному признаку.

При наличии наследственной патологии даже у здоровых людей могут родиться дети с гемофилией.

А вот брак нездорового мужчины со здоровой женщиной может привести к рождению здоровых мальчиков и девочек – носителей.

Есть даже случаи заболевания девочек. Но очень редко. Это при наличии матери – носителя и отца, болеющего гемофилией.

Обычно наследуется даже форма и тяжесть заболевания. Бывает такая форма гемофилии, при которой кровотечение не останавливается.

При наличии гематом заболевание может привести к тяжелым последствиям. Вплоть до распространения в ткани и органы.

Гемофилия – наследственная патология. Болезнь уже проявляется сразу. То есть только что рожденный ребенок уже болеет.

перейти наверх

У детей

У новорожденных детей кровотечение может быть из пуповины. Что немаловажно в течение заболевания. При этом кровотечение длительное и сопровождается развитием кефалогематомы.

Первый год жизни ребенка наиболее опасный. При этом при малейших повреждениях способно открыться кровотечение. Даже при прорезывании зубов.

Но наличие грудного вскармливания способствует сглаживанию картины заболевания. Что может даже повлиять на постановку диагноза.

Однако несвоевременная постановка диагноза не приведет к благоприятным результатам. Хотя болезнь не вылечивается, но возможно предотвратить возможные осложнения.

У детей наблюдается следующая симптоматика:

  •  носовые кровотечения;
  •  гематомы;
  •  кровоизлияния;
  •  анемия.

Носовые кровотечения наблюдаются у детей после года. Гематомы могут быть следствием травм и повреждений. Анемия возникает от длительных кровотечений.

перейти наверх

Прогноз

Ясно, что прогноз заболевания будет зависеть от тяжести болезни, от возраста и наличия осложнений.

При легком течении заболевания прогноз наиболее благоприятный. Однако болезнь полностью не вылечивается.

При тяжелом течении заболевания прогноз заметно ухудшается. Это связано с массивными кровотечениями и травмами.

перейти наверх

Исход

Гемофилия может привести к возникновению серьезных последствий. Даже наличие заместительной терапии порой не приводит к хорошим исходам заболевания.

Гемофилия может и не сопровождаться осложнения. Тогда исход заболевания будет зависеть от наличия повреждающих факторов. В большинстве случаев необходимо лишь предотвращать образование травм.

К смертельным исходам приводит гемофилия при тяжелом течении заболевания. А именно – наличие кровоизлияний и обильных кровотечений.

перейти наверх

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни наиболее зависит от течения заболевания. Легкая степень гемофилии практически не влияет на продолжительность жизни.

При оперативных вмешательствах возможно развитие обильных кровотечений. И это значительно сокращает продолжительность жизни.

Также при частых переливаниях возможно заражение вирусами различного происхождения. Вплоть до развития ВИЧ – инфекции. Это также сокращает продолжительность жизни.

Помните, любое заболевание можно вылечить. Или же способствовать профилактики осложнений. Это увеличит продолжительность вашей жизни!

Источник: http://bolit.info/gemofiliya.html

Гемофилия: на пороге излечения

Жизнь с гемофилией

Гемофилию называют «царской болезнью», благодаря дефектным генам, оставившим свой след в нескольких королевских династиях Европы.

В наше время, благодаря науке, дети-гемофилики уже не умирают в юном возрасте, а имеют все шансы на то, чтобы вырасти и вести нормальную полноценную жизнь.

Но, несмотря на все достижения ученых, гемофилия остается смертельной болезнью, требующей постоянного контроля и значительных финансовых затрат. И она все еще неизлечима. Как далеко продвинулась наука в области борьбы с гемофилией?

Что такое гемофилия?

Гемофилией называется болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, то есть высок риск гибели пациента от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях.

Гемофилия — редкое заболевание. В 2005 году ученые сделали попытку подсчитать количество гемофиликов на планете. Они проанализировали данные по 88% населения земного шара, проживающего в 98 странах мира на всех континентах. Им удалось выявить 131264 человека, страдающих от гемофилии.

Не так уж и много, учитывая 6-7-миллиардное население Земли. В России, по оценкам Минздрава, проживает примерно 7 тысяч пациентов с гемофилией (по оценкам ВОЗ, эта цифра в 2 раза выше). Этот недуг входит в список редких (орфанных) заболеваний «7 нозологий», которые находятся под контролем государства.

Такие больные получают бесплатное лечение.

Несмотря на свою редкость, необычность заболевания вызывает неизменный интерес к нему. Причиной гемофилии является поломка гена, который кодирует один из факторов свертывания крови.

Так называются различные вещества, которые необходимы для остановки кровотечения. В их число входят разные белки, ионы кальция, магния, калия, некоторые ферменты.

Всего существует 13 факторов крови, находящихся в ее плазме, и 22 так называемых тромбоцитарных фактора.

Какая бывает гемофилия?

Выделяют два типа заболевания:

  1. Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Ген, который его кодирует, состоит из 186 тысяч пар нуклеотидов. Любая их перестановка, утрата, удвоение и т. п. делает ген нерабочим.

  2. Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. В гене, который его кодирует, насчитывается 34 тысячи пар нуклеотидов. Меньше нуклеотидов — ниже риск патологии, соответственно, и частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже.

Оба гена находятся на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, поэтому даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его копии на второй хромосоме будет достаточно для выработки нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины исключительно редко заболевают гемофилией — только в том случае, если патологические гены у них имеются на обеих X-хромосомах.

А такое возможно, только если и мать, и отец такой девочки имели в своей ДНК неправильный ген. Это объясняет, почему в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины. Причем у мужчины-гемофилика все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми людьми.

А вот у женщины, в чьей ДНК имеется патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.

Кстати, гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания.

Можно ли не знать о гемофилии?

Гемофилия, вопреки распространенному мнению, это не обязательно немедленная смерть от царапины. При легкой форме заболевания даже анализы на свертываемость крови могут быть в норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в результате травм.

Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми. Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения. А вот пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в профилактическом лечении, то есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.

Известно о двух случаях, когда пациенты, которым пересаживали печень, получали вместе с ней и гемофилию типа В. Как потом выяснялось, у прежних обладателей органов болезнь оставалась невыявленной в течение всех их жизни.

Основная беда гемофилии — гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они развиваются в 70-80% случаев и приводят к воспалениям сустава, болям, ограничению подвижности. Умирают гемофилики чаще всего от сердечно-сосудистых и онкозаболеваний, а также от кровоизлияний в полость черепа и инфекций, развившихся из постоянных переливаний крови (чаще всего это ВИЧ и гепатит С).

Итак, перед наукой стоят две основные задачи:

  1. компенсировать дефицит отсутствующего фактора свертывания крови;
  2. исправить поломку гена.

В 1965 году впервые из замороженной плазмы крови удалось получить препарат, содержащий нужное количество факторов VIII и IX. По мере развития технологий, ученые снизили риск передачи вирусов гепатитов и ВИЧ с такими лекарствами, а после и вовсе перешли на производство концентратов факторов свертывания крови в лабораторных условиях.

Правда, оказалось, что примерно у 30% пациентов с гемофилией типа А к переливаемому фактору VIII вырабатываются антитела, которые не дают ему работать должным образом.

В большинстве таких случаев через некоторое время эти антитела исчезают, но 10% людей с тяжелой формой гемофилии оказываются неподвластны такому лечению.

Такая проблема существует и в отношении гемофилии типа В, только встречается реже.

Однако наука не стоит на месте.

В феврале этого года ученые из Университета Флориды сообщили, что разработали метод, который позволил «приучить» организм подопытных собак с гемофилией к вводимому извне фактору свертывания крови IX.

Принцип метода — такой же, как при проведении аллерген-специфической иммунотерапии: постепенное введение в организм микродоз препарата. Как вылечить человека от гемофилии?

Пересадка печени

Некоторое время назад появились сообщения о таком методе лечения гемофилии, как пересадка печени от близкого родственника. Действительно, основным источником факторов свертывания являются клетки печени.

Казалось бы, если заменить печень с неправильным геном на здоровый орган, то выработка нужного белка наладится, и пациент с гемофилией излечится. Практика показала, что на начальных этапах так и происходит. Но в реальности все не так просто. Трансплантация требует донорских органов, а их нет.

Кроме того, крайне высок риск того, что пересаженная печень не приживется, а даже если и удастся добиться того, чтобы организм ее не отторгал, такой человек до конца жизни должен принимать иммунносупрессивные препараты.

Наконец, описаны случаи, когда через некоторое время после пересадки клетки пересаженной печени прекращали вырабатывать необходимый фактор свертывания крови — и болезнь возвращалась.

Обычно пересадка печени пациентам с гемофилией проводится только в экстренных случаях, когда человек болен еще и гепатитом С или раком печени, и его орган совсем отказывается работать.

Сегодня ученые рассматривают вариант пересадки не целого органа, а отдельных стволовых клеток. Пока ученые находятся в процессе разработки данного метода, а эксперименты проводятся все еще на мышах.

Генная терапия

Раз проблема в генах, логично, что другой вариант лечения — генная терапия. Учитывая, что генная инженерия развивается стремительными темпами, разработка данного метода терапии гемофилии выглядит более чем реально.

Но и тут ученых подстерегают неожиданные трудности.

Суть генной инженерии заключается в том, чтобы взять нужный ген, встроить его в кольцевую ДНК какого-нибудь вируса (лишенного своих опасных качеств) и таким образом транспортировать этот ген в клетки пациента. Там он должен встроиться в ДНК больного человека и запустить процесс выработки недостающего белка — в данном случае, фактора свертывания крови.

В качестве «транспортного средства» был выбран аденоассоциированный вирус — надежный и проверенный в сотнях исследований переносчик чужих генов.

В ходе экспериментов с переносом фактора свертывания IX удалось добиться частичного успеха. Организм стал производить нужное вещество в размере от 2% до 11% от нормы.

В результате в течение полугода после процедуры четырем из шести пациентов не требовалось введение препаратов фактора свертывания, а двум оставшимся его нужно было намного меньше, чем раньше.

Пока исследования в данной области продолжаются.

С гемофилией типа А все изначально оказалось сложнее. Ген, кодирующий фактор свертывания VIII, слишком велик и не может быть перенесен в чужой организм. Его укороченные версии удалось внедрить в клетки мышей-гемофиликов.

Но, увы, они не работают точно также, как изначально бракованные гены, то есть — не работают.

В прошлом году появилось сообщение о том, что удалось найти подходящий «транспорт» даже для такого «увесистого» гена, как тот, что кодирует фактор VIII — им стал транспозон (подвижный участок ДНК) PiggyBac, найденный у обезьян. Но его использование пока слишком опасно и грозит развитием рака.

Выводы

  1. В принципе гемофилию у будущего ребенка можно предсказать. В западных странах существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания. В России подобные исследования не проводятся, так как это редкое заболевание и стоимость подобного обследования довольно высока. Вступают в силу и этические нюансы: здоровая девочка может оказаться носительницей гена.

  2. Сегодня гемофилия неизлечима, но на фоне наличия различных препаратов, позволяющих компенсировать недостаток факторов свертывания, она перешла в категорию хронических заболеваний.

  3. Наука уверенно движется вперед в поисках метода лечения гемофилии. Наиболее перспективным методом является генная терапия.

Еще вам может быть интересно:

Источник

Источник: http://zdorovye-lyudi.ru/gemofiliya-na-poroge-izlecheniya

Жизнь с гемофилией

Жизнь с гемофилией

Архангельский еженедельник «Аргументы и Факты» разместил у себя статью про реального человека Алексея Бабошина, нашего парня с гемофилией. Отличный материал для нашей рубрики Реальные истории

«Мы такие, как все, только чуть сильнее» — под таким девизом живёт и работает педагог Алексей Бабошин. 

Об Алексее я узнала из соцсетей. Год назад, к 80-летию области о нём, как и о других Личностях нашего региона сняли небольшой фильм. А сейчас он разошёлся в интернете. Почему именно сейчас?

«Может быть, потому что интерес к спорту растёт?» — предположил он. Алексей Бабошин живёт в Котласе, за плечами у этого молодого мужчины столько всего, что ему было, чем поделиться.

Просто в себя поверил

— Алексей, расскажите о себе.

— Я инвалид с рождения. У меня редкое генетическое заболевание — гемофилия, оно связано со свёртываемостью крови, его ещё называют «царская болезнь». Я в детстве часто болел, и родители возили меня по больницам в разных городах, где я месяцами лечился.

Я был таким хулиганистым, на костылях сбегал и осматривал города, мне всегда было интересно получать новые эмоции. Но хорошо помню, как всегда тянуло домой, в Котлас. Маме предлагали отдать меня в интернат, но она отказалась, сказала: «Буду воспитывать ребёнка сама».

Учиться в школе было тяжело из-за того, что я пропускал занятия по причине болезни. У меня было 3,3,3,3.

— Как к Вам относились в школе?

— Сначала, конечно, была обида на всех и вся. Идёшь по улице, на тебя оборачиваются, смотрят, пальцем тычут, как ты хромаешь, на руку изуродованную смотрят во все глаза, дети обзываются. Сложное было время, школу я закончил, честно скажу, плохо. После школы никуда не стал поступать, боялся, что не поступлю, а если и поступлю, то не смогу учиться.

— И чем же Вы занимались?

— Несколько лет проболтался с друзьями, алкоголем увлекался. Некоторые мои друзья умерли, спились. Но однажды один мой хороший приятель посоветовал: «Поступай в педагогический колледж».

Так я стал учиться на социального педагога заочно, колледж закончил с красным дипломом. Я просто в себя поверил, вот и всё.

И ещё мне очень повезло: педагоги были отличные, я с увлечением учился, мне легко всё давалось.

— В каком возрасте Вы приняли себя таким, какой есть? И что стали делать с этим принятием себя?

— Наверное, это случилось лет в 19-20. Я со стороны посмотрел на свою жизнь и понял, что нельзя так больше жить, надо что-то в своей жизни менять, какое-то бессмысленное существование, не было смысла в жизни совершенно. Я не понимал, зачем я живу, для чего мне жизнь нужна? Только, когда поступил в педколледж и начал работать с трудными подростками, ответил сам себе на все эти вопросы.

Сначала я пошёл на практику в Центр реабилитации совершеннолетних и оставшихся без попечения родителей детей. Это тяжёлая работа: трудные ребята, пьющие родители — кто в тюрьме сидит, кто-то лишён родительских прав, я, помню, в суды ходил, детей защищал. У одного мальчика мать лишили родительских прав, мне удалось её трудоустроить, и ей обратно отдали ребёнка.

Мне хоть и тяжело было, но интересно.

— Вас никуда не пускали заниматься спортом. Почему? Что говорили чиновники?

— Да, сначала меня нигде не принимали. Приходил, говорил: «Мы, инвалиды, хотим заниматься спортом». Мне отвечали: «Инвалиды не могут быть спортсменами».

И так говорили везде абсолютно. Как мы выходили из положения? Сначала в подвалах играли, просились в спортивные клубы за деньги. Потом в ГПТУ раза два пустили, там стоял стол раскладной в коридоре, а потом и оттуда выставили со словами: «Вы студенты? Не студенты. Рабочие? Не рабочие. Кто вы? Никто». Нас тогда было человека четыре теннисистов.

А потом я снова пошёл в администрацию города и поставил вопрос ребром: «Как так? Инвалиды — тоже люди, почему они не могут заниматься спортом?» И администрация пошла нам навстречу. Вскоре у нас появилось помещение, и к нам пошли люди. На сегодняшний день в моей группе около тридцати детей, из них большинство — дети инвалиды, дети с ограничениями здоровья, а также взрослых — человек сорок.

А потом закрутилось: мы начали писать проекты, стали их выигрывать, на эти деньги начали покупать теннисные столы, у нас появился спонсор, который оплачивает выездные соревнования, помогает форму покупать.

Сейчас я могу только гордиться результатами нашей работы: у нас «серебро» в командном турнире всероссийских соревнований в 2016 и в 2017 годах, за плечами — всероссийская спартакиада, победы в шашках, спортивном ориентировании. Мы занимаемся развитием детского спорта — это бочче (спортивная игра на точность, принадлежащая к семье игр с мячом, близкая к боулингу — Ред.) и настольный теннис.

Мы и сами проводим много турниров по бегу, плаванию. Стараюсь по максимуму детям дать. На наши соревнования для детей с инвалидностью «Новый старт», приезжают ребята со всей области. И такую же спартакиаду мы проводим весной для взрослых.

— На Вашей странице в соцсетях увидела фотографии, на которых Вы со скульптором Зурабом Церетели, актрисой Ларисой Лужиной, другими известными людьми. Как Вы познакомились?

— Аааа, есть ещё у меня одно увлечение — поэзия (улыбается Алексей — Ред.) В юношестве баловался стихами, а потом, где-то с 2003 года стал серьёзно писать. В 2012 году я издал свой сборник стихов. Потом я подал заявку на международный конкурс инвалидов «Филантроп» и победил в номинации «Поэзия». На конкурсе и познакомился с ними.

— А есть у Вас мечта?

— (Алексей задумался). Очень много, о чём я мечтал в детстве, в юношестве, сбылось. Все мечты превращались в цели, и я их достигал. Я начал заниматься адаптивным спортом. И постепенно, постепенно, когда я уже сам этот путь прошёл: от любителя до профессионала, я понял, что цель-то достижима.

Сейчас я хочу, чтобы мои дети реализовали себя, внуков хочу, хочу, чтобы мои воспитанники стали успешными и такими же сильными, как я, чтобы обошли своего педагога, чтобы они выросли уверенными в себе.

Два замечательных сына

Но самое главное в жизни Алексея Бабошина — это его семья. Свою жену, своё счастье, он нашёл на курсах переподготовки в Архангельске. Алексей, кстати, к тому времени уже окончил педагогический институт. Ольга приехала из Мезенского района.

Надо сказать, она не сразу согласилась на ухаживания молодого человека, но Бабошин — парень упёртый, пришлось даже пойти на хитрость. Он пригласил Ольгу в Котлас поработать, она приехала, там он и сделал ей предложение. Сейчас в семье растут два, как он говорит, замечательных сына. И детей, и жену он увлёк теннисом.

А ещё мальчишки знают, что есть не только здоровые люди, но и с инвалидностью, а это значит, что в этом мире совершенно точно станет больше на двух хороших, добрых людей.

Досье

Алексей Геннадьевич Бабошин, 40 лет. Закончил педколледж, затем САФУ. Работает в Центре дополнительного образования, методист, руководитель клуба «Умка». Тренер по теннису в Центре адаптивного спорта. Председатель котласского Общества инвалидов. Женат, двое сыновей.

Статья Натальи Поповой 12.09.2018

Источник: http://hemo-life.ru/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.